Genetska terapija uspješno liječi sljepilo?

Naučnici vjeruju da su na pragu velikog otkrića, genetske terapije koja bi mogla da vrati vid pacijentima koji su ostali bez njega ili pate od najčešćih oblika poremećaja vida.

Foto: freedigitalphotos.net/dream designs

Istraživači sa Univerziteta u Oksfordu su došli do otkrića da zamjena nedostajućeg gena u retini (mrežnjača) može da spriječi degeneraciju ćelija, a ova vrsta terapije čak i pobooljšava stanje onih kod kojih je već došlo do početka gubitka vida.

Naučnici su saopštili da su ovi rezultati nadmašili sva njihova “moguća očekivanja”, a dva muškarca koji su u već poodmaklom stadijumu gubljenja vida doživjeli su dramatična poboljšanja koja traju već 2 godine.

“Ovi rezultati će imati nevjerovatno velike implikacije za bilo koga za genetskim oboljenjem mrežnjače kao što je makularna degeneracija oka, koja se pojavljuje u starosti, zbog toga što je prvi put dokazano da se genska terapija može uspješno primijeniti prije nego što počne gubljenje vida”, rekao je profesor Robert Meklaren sa Oksfordskoh Univerziteta.

Ogled je sproveden na paciijentima koji su patili od koroidermije – rijetkog nasljednog uzroka sljepila koji na 50.000 ljudi pogađa jednu osobu.

Bolest je uzrokovana defektnim genom koji nije u mogućnosti da proizvodi REP-1- protein koji je neophodan za održavanje zdravog pigmenta u mrežnjači. Bez njega ćelije polako prestaju da funkcionišu i na kraju odumiru.

Prvi simptom ove bolesti je slabljenje noćnog vida i može se pojaviti još u ranom djetinjstvu. Kasnije, polje vida se progresivno sužava u neku vrstu tunela, sve dok ne ostane jedan mali “centralni vidni prorez”.

“Smisao ovog tijesta je bio da se taj nedostajući protein vrati nazad u ćelije mrežnjače, kako bi se izbjegle kasnije degeneracije vida, a ovdje se ne radi o postupcima koje treba ponavljati poput standrdnih terapija, već o jednokratnom zahvatu”, naglasio je profesor Meklaren.

Naučnici su otkrili da se ovaj protein može zamijeniti ubacivanjem bezopasnog virusa u DNK, koji se kasnije ubrizga u ćelije ispod mrežnjače. U trenutku kada virus “inficira” retinalne ćelije nedostajući protein počinje da se obnavlja.

Jedan od pacijenata na kojem je primijenjena nova tehnika je i Džonatan Vajat, koji je dan nakon operacije osjetio toliko poboljšanje da je sa svog mobilnog telefona mogao nesmetano da pročita SMS poruke, što je prije operacije bilo nezamislivo.

“Nisam skoro 5 godina mogao da pročitam ni slova ni brojeve sa mobilng telefona, sada bez problema to mogu. Čak mogu i da gledam nesmetano fudbal na televiziji, što mi je takođe predstavljalo problem. Osim toga, vratilo mi se i prepoznavanje boja, do sada sam sve video u nekim žutim i sivim nijansama” rekao je on.

Timovi naučnika su skoro 20 godina pokušavali da identifikuju protein koji je povezan sa nastankom koroidermije kako bi pronašli lijek, a ovi rezultati ohrabrili su ih da saopšte da su možda na pragu rješenja problema.

Trećina očnih bolesti i uzroka sljepila su u osnovi genetskog porijekla, ali naučnici vjeruju da bi ovo otkriće moglo da pomogne i pacijentima koji pate od drugih bolesti.

Operacija ubrizgavanja modifikovane DNK u mrežnjaču traje između 40 minuta i 2 sata i vrlo je slična operaciji katarakte, a naučnici se trenutno spremaju i na drugi dio testiranja ove tehnike koja će mjeriti nivo efikasnoti njene primjene.

Kompletna studija je objavljena u žurnalu Lancet.

Izvor: B92